Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT hiện là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và chính xác nhất, được khuyến cáo cho hầu hết mẹ bầu nhằm phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Để hiểu vì sao xét nghiệm này mang lại giá trị vượt trội, mẹ bầu cần nắm rõ cơ sở khoa học của kỹ thuật NIPT. Theo dõi bài viết dưới đây, Phenikaa sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nền tảng hoạt động của NIPT.

➡️➡️➡️Truy cập ngay Website: https://devfolio.co/@xetnghiemnipt/readme-md

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

nipt xét nghiệm là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên việc phân tích ADN tự do (cell-free DNA - cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ. Mẫu máu của mẹ được lấy và xử lý hoàn toàn bên ngoài cơ thể, không tác động vào buồng tử cung, vì vậy NIPT an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. NIPT giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, điển hình như hội chứng Down, Edwards, Patau và nhiều rối loạn di truyền khác, tùy từng gói xét nghiệm.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Cơ chế hoạt động của NIPT dựa trên sự tồn tại của DNA tự do (cfDNA) trong máu mẹ trong suốt thai kỳ. Khi mang thai, máu của người mẹ sẽ chứa một hỗn hợp DNA tự do gồm tế bào từ chính người mẹ và nhau thai. 

Tỷ lệ DNA tự do thường tăng dần theo tuổi thai và đạt mức đủ để phân tích từ khoảng tuần thứ 9-10. Lúc này, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) được sử dụng để đếm số lượng và phân tích tín hiệu của các đoạn ADN. Nếu một nhiễm sắc thể cụ thể xuất hiện nhiều hơn bình thường, điều này cho thấy có khả năng thai nhi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như thừa nhiễm sắc thể 21 trong hội chứng Down. 

Điểm then chốt là ADN tự do từ nhau thai phản ánh chính xác bộ gen của thai trong đa số trường hợp. Vì vậy, NIPT mang lại độ chính xác rất cao mà không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

➡️➡️➡️Tìm hiểu ngay: sàng lọc dị tật thai nhi nipt

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm sàng lọc NIPT

NIPT không chỉ dựa trên nền tảng khoa học vững chắc mà còn mở ra nhiều lợi ích quan trọng cho thai kỳ: 

Độ chính xác cao

NIPT có độ chính xác vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống:

• Phát hiện hội chứng Down: > 99%.

• Phát hiện hội chứng Edwards và Patau: 97–99%.

• Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Độ chính xác cao tùy từng rối loạn, nhưng vẫn cao hơn các phương pháp sàng lọc truyền thống.

Độ an toàn vượt trội

Vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, xét nghiệm NIPT: không gây đau, không có nguy cơ nhiễm trùng và không ảnh hưởng đến thai nhi. Đây là lý do NIPT được xem là lựa chọn an toàn hàng đầu khi mẹ muốn sàng lọc bất thường di truyền.

Thời điểm thực hiện sớm

Mẹ có thể thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 9-10, khi lượng ADN tự do (cfDNA) của thai đủ để phân tích. Việc thực hiện sớm sẽ giúp gia đình chủ động trong theo dõi thai kỳ, có thời gian cân nhắc các bước tiếp theo nếu kết quả nguy cơ cao và giúp mẹ an tâm trong suốt thai kỳ.

Khả năng phát hiện nhiều bất thường ở thai nhi

Tùy theo từng gói xét nghiệm, NIPT có thể phát hiện:

• 3 hội chứng lệch bội thường gặp (Down, Edwards, Patau)

• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXX, XXY, XYY…).

• Lệch bội 23 cặp nhiễm sắc thể.

• Một số vi mất đoạn - vi lặp đoạn hiếm gặp.

➡️➡️➡️Xem thêm: làm nipt có được bảo hiểm không

Kết luận

Như vậy, xét nghiệm sàng lọc NIPT dựa trên nền tảng khoa học về DNA tự do thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ, kết hợp với công nghệ giải trình tự gen tiên tiến, giúp mang lại độ an toàn và độ chính xác vượt trội trong sàng lọc trước sinh. Việc hiểu rõ cơ sở khoa học của NIPT sẽ giúp mẹ bầu yên tâm hơn và đưa ra lựa chọn phù hợp cho thai kỳ.

Nếu mẹ đang tìm địa chỉ thực hiện NIPT an toàn, hãy đến BV Phenikaa, nơi quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên sâu về y học bào thai cùng hệ thống xét nghiệm chuẩn quốc tế. Liên hệ hotline để đặt lịch và nhận tư vấn miễn phí.